La Fundación Cure Kars - Laia recauda más de 1.600 euros en la marcha solidaria celebrada en l'Alcúdia de Crespins

La marcha solidaria organizada en l'Alcúdia de Crespins para recaudar fondos para la Fundación Cure Kars-Laia, creada por Pablo Garrigós, vecino de la localidad, y su esposa para impulsar la investigación de la enfermedad ultrarrara que sufre su hija, ha superado las expectativas. Finalmente se han superado los 16.500 euros de recaudación. Una recaudación que ya tiene destino: el Instituto de Salud Carlos III.

Y es que la Fundación, que ha sido creada en Bélgica por ser el país donde actualmente reside la familia, ha firmado un acuerdo de colaboración con el Instituto de Salud Carlos III con sede en Madrid, para impulsar la investigación del síndrome leucoencefalopatía progresiva precoz con calcificación cerebral, sordera y deficiencia visual (LEPID, en sus siglas en inglés).

Gracias a este acuerdo, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del ISCIII abrirá una nueva línea de trabajo dedicada a la investigación de una terapia génica para esta enfermedad, hasta ahora muy poco estudiada.

La Fundación Cure Kars- Laia aportará 250.000 euros en los próximos 4 años y el proyecto está liderado por el científico Ignacio Pérez de Castro. El objetivo es el estudio del potencial de la terapia génica de reemplazo, es decir, la introducción de un gen Kars 1 funcional en las células mutantes para corregir la sintomatología. Para ello se desarrollarán modelos celulares derivados de pacientes, basados en células madre pluripotentes inducidas, y se generará un modelo específico de ratón que servirá como avatar para comprender mejor la enfermedad y como plataforma preclínica para probar nuevas estrategias terapéuticas.

Según explica el investigador del ISCIII, «el acuerdo nos permitirá abordar la enfermedad desde un enfoque integrador, con especial énfasis en los aspectos traslacionales, con el objetivo de desarrollar en el menor tiempo posible una terapia efectiva para esta devastadora patología pediátrica. Además, este proyecto establecerá una base metodológica y conceptual para el desarrollo de otras estrategias terapéuticas aplicables a otras enfermedades neurodegenerativas causadas por mutaciones de pérdida de función».

Para Pablo Garrigós, «este compromiso con la ciencia, y de la mano de un centro de referencia como es el Instituto de Salud Carlos III, nos abre un futuro más esperanzador no sólo para nuestra hija afectada por esta patología, si no para cualquiera de los otros afectados por una mutación en el gen Kars 1. Este proyecto es el primer paso a nivel internacional para dar una solución a decenas de niños y niñas con esta enfermedad desconocida».

Este grave trastorno neuroprogresivo pediátrico, extremadamente raro, es causado por mutaciones de pérdida de función en el gen Kars 1, que codifica la proteína lisil-ARNt sintetasa, cuya función es clave para el desarrollo de órganos y funciones principales del cuerpo humano.

Los síntomas pueden variar mucho, pero entre los más comunes están: parálisis cerebral, pérdida auditiva, problemas visuales, epilepsia o ausencia de habla. La mayoría de los casos se detectan en la infancia, aunque también se han reportado algunos de aparición tardía. En total no existen más de 50 casos en todo el mundo.

Cabe recordar que, como ya adelantó Pablo Garrigós a LAS PROVINCIAS, la idea es que la Fundación, actualmente en Bruselas, tenga su sede en Valencia.

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