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Paciente con el síndrome de Cowden. i
¿Qué es el síndrome de Cowden, la enfermedad de Paco Sanz?

¿Qué es el síndrome de Cowden, la enfermedad de Paco Sanz?

Se caracteriza por la aparición en diferentes órganos de una serie de tumores benignos que se llaman hamartomas

LAS PROVINCIAS

Miércoles, 8 de marzo 2017, 13:47

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El síndrome de Cowden, también llamado síndrome de hamartomas múltiples, es una enfermedad de origen genético que se transmite según un patrón autosómico dominante. Se caracteriza por la aparición en diferentes órganos de una serie de tumores benignos que se llaman hamartomas. Las principales localizaciones son piel, tiroides, mama, tracto gastrointestinal, cerebro y útero. La piel está afectada en el 90-100 % de los casos (triquilemomas, papilomatosis de la mucosa oral, queratosis acra y queratosis palmoplantar).

El síndrome de Cowden se produce generalmente por una mutación en el gen PTEN (homólogo a los genes de la fosfatasa y de la tensina) situado en el cromosoma 10q23.2. Sin embargo en muchos casos no existe ningún familiar conocido que presente la anomalía.

La primera descripción fue realizada en el año 1963 por Lloyd y Dennis, el nombre del síndrome deriva del primer paciente que se identificó. Es una enfermedad considerada rara, se estima que existen alrededor de 5 casos por millón de habitantes.

Los pacientes están predispuestos a presentar tumores malignos con mayor frecuencia que la población general, principalmente cáncer de mama, cáncer de tiroides y de endometrio. Por ello el diagnóstico temprano es importante para detectar lo antes posible la aparición de alguno de estos tipos de cáncer.

El tratamiento apunta principalmente a la detección temprana de los signos malignos. Aún así, en España existe un gran desconocimiento de esta enfermedad y no hay ningún tipo de tratamiento. Hay que irse hasta Maryland, en Estados Unidos, para encontrar un tratamiento experimental como única solución para los enfermos que sufren este síndrome.

La enfermedad se manifiesta normalmente entre la segunda y la tercera década de vida, pero puede aparecer a cualquier edad, según la web www.orpha.net. Las lesiones mucocutáneas patognomónicas (incluido un tipo de pápulas faciales o triquilemomas pequeñas, múltiples y coloreadas) pueden ser las primeras manifestaciones de la enfermedad, y se observan en muchos pacientes, así como las pápulas papilomatosas, las queratosis acrales y la enfermedad de Lhermitte-Duclos (engrosamiento tumoral del cerebelo).

La macrocefalia y la facies dismórfica, si están presentes, son evidentes al nacer. Los cánceres como el cáncer de mama (con un 85 % de riesgo de por vida), el cáncer epitelial de tiroides y el carcinoma de endometrio aparecen con frecuencia mas adelante. Las manifestaciones viscerales tienen una edad de aparicion mas variable y pueden afectar a: tiroides (quiste del conducto tirogloso, adenoma), sistema digestivo (diverticulitis de colon, quistes hepáticos, acantosis glucogénica), aparato genital (problemas funcionales del ciclo menstrual, teratomas ováricos), esqueleto (quistes óseos), pecho (mastopatía fibroquística, anomalías de la areola y el pezón) y sistema neurológico (meningioma, retraso en el desarrollo, espectro autista).

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