Un ensayo pionero en el mundo prueba el CRISPR de última generación por primera vez en un paciente humano

Una técnica pionera en el mundo de edición genética ha sido probada por primera vez en humanos, según ha publicado la revista Nature. Prime Medicine, una empresa de biotecnología de Cambridge, Massachusetts, dio a conocer los resultados este 19 de mayo, aunque aún no los ha publicado en una revista con revisión por pares.

Se trata del primer ensayo clínico en humanos de una técnica conocida como «prime editing» en lo que supone el «debut médico» de esta herramienta, un sistema de edición del genoma «más versátil que el complejo clásico CRISPR-Cas9»

La terapia se aplicó a un adolescente de 18 años que padece enfermedad granulomatosa crónica (EGC) yeEl objetivo del tratamiento era corregir una mutación genética específica que causa esta enfermedad. La EGC es descrita como una condición peligrosa que desactiva varias células inmunes, incluidos los neutrófilos.

Un mes después de recibir el tratamiento, el adolescente no experimentó «efectos secundarios graves», según el estudio publicado. Además, la terapia «parecía haber restaurado la función de una enzima crucial» en aproximadamente dos tercios de sus neutrófilos. En el informe se señala que este nivel de restauración es «más que suficiente para proporcionar un impulso significativo a su sistema inmunológico».

Annarita Miccio, que estudia terapia génica, considera que es un «enfoque prometedor para tratar una enfermedad difícil».

A pesar de estos primeros signos positivos, las fuentes autorizadas subrayan que «es demasiado pronto para saber si el tratamiento fue un éxito» y señala que se requerirán entre seis meses y un año para estar seguros de que las células madre editadas «están prosperando». Los resultados previos en ratones fueron alentadores y diseñados para ser eficientes a largo plazo.

A pesar de los «primeros signos de éxito», la empresa desarrolladora, Prime Medicine, anunció que «no desarrollará más la terapia, llamada PM359, por sí sola». La compañía está «explorando opciones para el desarrollo clínico continuo de PM359 externas a la empresa». Esta decisión «refleja las duras realidades del desarrollo de terapias de edición genética para enfermedades muy raras». David Liu, cofundador de Prime Medicine, señala que, aunque la ciencia ha avanzado para beneficiar a muchos pacientes, el desafío se reduce a un problema «no solo de ciencia y tecnología, sino de economía».

Los expertos colocan este ensayo en el contexto de la rápida evolución de las herramientas de edición genética. La única terapia de edición genética actualmente en el mercado se basa en CRISPR-Cas9 y trata trastornos sanguíneos como la enfermedad de células falciformes y la β-talasemia, con un costo muy elevado de «más de 2 millones de dólares por dosis». La existencia de una «gama de métodos mejorados de edición del genoma» como el prime editing promete «muchas opciones de tratamiento más allá del clásico CRISPR-Cas9». Joseph Hacia compara esta evolución con la «actualización de tu iPhone», donde «siempre salen nuevas versiones y las herramientas se perfeccionan constantemente».

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