Epilepsia, la enfermedad oculta

Epilepsia, la enfermedad oculta

Se estima que en España hay unas 700.000 personas que padecen esta enfermedad, de las que un 40% se desconoce su causa

LAS PROVINCIAS

En España hay unas 700.000 personas afectadas por la epilepsia. Son muchas más de lo que se pensaba hasta que a finales de 2013 se presentaron los resultados preliminares del Informe Epiberia que alertaba de que en nuestro país el número de personas con esta enfermedad llegaba al 1,8% de la población.

Unas tasas altísimas que, sin embargo, hasta la llegada de estos resultados estimativos estaban ocultos o en la clandestinidad. Antes se estimaba que la cifra de enfermos rondaba los 400.000. Y es que la epilepsia es una enfermedad que continúa teniendo un estigma que hay muchas personas que no declaran que están enfermo ni a sus familiares. Hoy en día continúa en unos niveles de ocultación muy elevados, sostiene Trinidad Ruiz, secretaria de Alce, la asociación que aúna a las personas con epilepsia en la Comunidad Valenciana.

Estas cifras de afectados son importantes. Por eso, desde Alce reclaman a la administración que esté más concienciada de lo que es la epilepsia. Llevamos años luchando y no tenemos una legislación que proteja a la epilepsia. Llevamos algunos años ya trabajando y se nos hace algún caso a escala autonómica, pero no desde la administración central. La sociedad debe conocer este problema y saber que las personas con epilepsia encuentran graves dificultades de integración social, escolar y laboral, además de conocer cómo tratar a un enfermo en caso de tener una crisis, según informa David Peñalver, miembro de la junta directiva de la asociación quien explica que nuestras reivindicaciones se centran en conseguir medidas legislativas de protección para las personas con epilepsia, y un Plan estratégico sobre Epilepsia en la Comunidad Valenciana, reivindicaciones que se han trasladado a la Administración Autonómica, y a los diferentes partidos políticos, con los que Alce se ha reunido, con ocasión de las elecciones municipales, autonómicas y ahora generales.

Uno de los problemas más importantes con el que se encuentran los pacientes y los médicos a la hora de afrontar un caso de epilepsia es el diagnóstico. Aún hay un 40% de personas que sufren esta enfermedad que desconocen la etiología de su problema. Y si no se conoce el diagnóstico es muy complicado que se pueda acertar con el tratamiento para darle una solución a los afectados.

Hay un 40% de las epilepsias que no se conoce su causa. Hay casi la mitad de la gente que tiene epilepsia no se sabe aún cuál es el origen de su enfermedad, dice Ruiz hablando sobre las dificultades de diagnóstico que tiene esta enfermedad.

Y una de las causas de la enfermedad es la genética, que es la que menos se había investigado hasta la fecha al no poderse abordar el estudio genómico de los pacientes hasta la reciente llegada de las técnicas de secuenciación masiva.

Los miembros de Alce estuvieron presentes en una charla para neurólogos, organizada por Eresa y Sistemas Genómicos durante el Congreso de la SEN (Sociedad española de Neurología), en la que se les expuso las ventajas de compatibilizar el dictamen por imagen con el estudio genómico de los pacientes que se traduce en diagnóstico de precisión. Y salieron encantados: Todavía hay problemas de diagnóstico, poco a poco se va investigando y en esta conferencia hemos oído cosas muy interesantes sobre el diagnóstico de precisión. Ha sido una exposición en la que se nos ha mostrado un avance tecnológico muy grande en la enfermedad, explica Ruiz.

El Dr. José Ferrer Rebolleda, Jefe del Servicio de Medicina Nuclear de ERESA en el Hospital General Universitario de Valencia, que moderó la charla, sostenía: La unión de la imagen y de la genética, que hemos denominado imagenética, es a la vez el presente y el futuro del diagnóstico de precisión de la epilepsia. El dictamen integral que alcanzamos con técnicas ya consolidadas como la imagen con RM, PET y SPECT y las técnicas genéticas emergentes, van a permitir un manejo más preciso y personalizado para cada paciente, incluyendo un tratamiento más específico de cada uno de ellos.

La llegada del diagnóstico genómico, unido al que ya existe de la imagen, es una puerta para la esperanza de estas 700.000 familias y sobre todo de las 280.000 que aún están por diagnosticar: De ahí habrá muchas genéticas, seguramente. Las mejoras en el diagnóstico van a beneficiar a gente que ahora mismo no sabía de dónde venía su enfermedad. Son campos que no se han investigado, afirman desde Alce.

Dr. Vicente Villanueva, Coordinador de la Unidad Multidisciplinar de Epilepsia del Servicio de Neurología del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia, indicaba tras la charla: Pienso que en la epilepsia las técnicas de diagnóstico y tratamiento han evolucionado enormemente en los últimos años, fundamental en base a mejor diagnóstico de la causa que produce la epilepsia por el avance en la de la neuroimagen que es fundamental y en un porcentaje menor de pacientes, pero cada vez más grande, con el desarrollo de técnicas genéticas que permiten diagnosticar algunas enfermedades de las que antes desconocíamos el origen. En el momento actual tiene importantes repercusiones la neuroimagen desde el punto de vista del tratamiento quirúrgico y la genética poco a poco desde el punto de vista de optimización de los fármacos que pueden cambiar mucho el pronóstico de las enfermedades. La Unión de imagen y genética en el diagnóstico es fundamental para poder seguir avanzando sobre todo en el diagnóstico de la epilepsia y, en consecuencia, también en el tratamiento. Este es un mensaje muy positivo, pero hay que estar con los pies en el suelo. Estamos en un presente que es bueno pero hay que seguir trabajando e investigando.

Acertar en el diagnóstico es fundamental para los miembros de Alce: Tener el diagnóstico acertado implica que te puedan dar el tratamiento oportuno, y eso es muy importante, dice la secretaria de la asociación valenciana.

Dr. Juan Carlos Martínez Martínez, Médico Adjunto de Radiodiagnóstico de la Unidad de Resonancia Magnética ERESA Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia explicó a los neurólogos en la charla cómo se trabaja desde Eresa en el diagnóstico de las epilepsias utilizando las últimas tecnologías que están en el mercado: Tanto en pacientes con epilepsia farmacorresitente que tienen una causa genética como aquellas en que no la tienen, la Resonancia Magnética 3T en la que empleamos secuencias de alta resolución y combinamos con técnicas de Medicina Nuclear cómo PET/SPECT, permite identificar lesiones en el cerebro, algunas milimétricas que pueden ser operadas y dejar al paciente libre de crisis.

La Dra. Sonia Santillán, Responsable de la Unidad de Genética Médica de Sistemas Genómicos, habló sobre las aplicaciones de la genómica en el diagnóstico de esta enfermedad: El desarrollo de paneles de secuenciación masiva permite el diagnóstico eficiente de pacientes afectados. Estas pruebas genéticas tienen interés neurológico ya que confirman el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad. En el panel de Epilepsias de 200 genes se pueden estudiar diversas patologías. El conocimiento de la etiología genética de la epilepsia puede guiar la selección de la opción más adecuada de tratamiento en algunos casos.