El Hospital de Dénia descubre 36 mutaciones genéticas hasta ahora sin describir

R. D. DÉNIA.

El Laboratorio de Oncología Molecular del Hospital de Dénia ha presentado, en el II Congreso Nacional de Genética Humana celebrado en Madrid, 36 nuevas mutaciones genéticas de cáncer de colon metastásico todavía no descritas en las bases de datos internacionales.

Este departamento está realizando una investigación clínica sobre el perfil mutacional en el cáncer de colon metastásico. Para el estudio se ha extraído ADN a 45 pacientes oncológicos con el objetivo de someterlo a una secuenciación genética masiva y compararlo con el genoma humano de referencia y las bases de datos internacionales. La finalidad es relacionar los resultados con el proceso carcinogénico del desarrollo del cáncer.

El estudio se está desarrollando en varios niveles. En la fase de secuenciación e identificación genética se han localizado 113 variantes genéticas patogénicas o altamente patogénicas que afectan a la función y comportamiento normal de las células. También se ha abordado el campo de la farmacogenética para adecuar los fármacos oncológicos en función de las mutaciones encontradas en cada paciente. A lo largo de la investigación clínica se constató que, de las 113 variantes patogénicas, un 16% tenían una implicación directa con el tratamiento farmacológico, reduciendo su efectividad.