La ELA es la enfermedad rara con mayor número de personas afectadas en la Comunitat, con el 31% de los casos registrados

Ana Barceló, consellera de Sanidad. /LP
Ana Barceló, consellera de Sanidad. / LP

El Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat recoge 2.435 casos confirmados en total, de los que el 57% son hombres

Daniel Guindo
DANIEL GUINDOValencia

El Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV) tiene confirmados 2.435 casos en la Comunitat de los que 1.378 corresponden a hombres (57%) y 1.057 a mujeres (43%). La provincia con mayor número de casos es la de Valencia, con 1.206 (50%), seguida de la de Alicante, con 977 casos (40%) y, por último, la de Castellón con 252 casos (10%), según han informado fuentes de la Conselleria de Sanidad, con motivo de la conmemoración hoy del Día de las Enfermedades Raras.

Este sistema de registro vigila de manera sistemática las siguientes enfermedades raras: Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), fibrosis quística, enfermedad de Huntington, hemofilia A, displasia renal, síndrome de Marfan, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria, enfermedad de Wilson y enfermedad de Goodpasture.

En la Comunitat, la ELA es la enfermedad con mayor número de casos confirmados registrados en el SIER-CV, con 761 casos, lo que representa el 31% de los casos confirmados para estas 10 enfermedades raras, seguida de la fibrosis quística con 571 casos (23%), la enfermedad de Huntington con 208 casos (9%), la hemofilia A con 202 casos (8%) y la displasia renal con 185 (8%).

Por lo que respecta a la distribución de estas 10 enfermedades por provincias, en Castellón la enfermedad con mayor número de casos confirmados registrados es la fibrosis quística, con 75 casos (el 30%), seguida de la ELA con 68 casos (27%), la displasia renal con 21 casos (8%) y el síndrome de Marfan, con 19 casos (8%).

En Valencia, las enfermedades con mayor número de casos son la ELA con 382 (32% del total de casos en esa provincia), la fibrosis quística, con 300 casos (25%) y la hemofilia A con 118 (10%).

En Alicante, la enfermedad con más casos confirmados registrados en el SIER-CV es también la ELA con 311 casos, seguida de la fibrosis quística con 196 casos y la enfermedad de Huntington con 104 casos.

La enfermedad de Wilson y la enfermedad de Goodpasture son las dos ER con menor número de casos confirmados registrados y apenas representan el 3% y el 1% de los casos en el conjunto de la Comunitat Valenciana.

Los tres departamentos de salud con mayor número de casos, según la residencia del paciente en el momento de la captación del caso por el sistema de información, son: el departamento Valencia-Hospital Clínico-La Malvarrosa con el 6,6% de los casos, el departamento de Alicante-Hospital General con un 6,3% de los casos y el departamento Arnau de Vilanova Lliria, con un 6,2%.

En relación con la edad de diagnóstico del total de las enfermedades raras registradas, el 38% de los casos fueron diagnosticados antes de cumplir el paciente el año de vida, un 9,9% fueron diagnosticados entre el primer año de vida y los 14 años, el 8,6% fueron diagnosticados entre los 15 y los 35 años, un 22% se diagnosticaron entre los 36 y los 64 años y el 21,5% de los diagnósticos se realizaron a una edad superior a los 65 años. La edad media al diagnóstico fue de 30,7 años, 32,8 años en mujeres y 29 años en hombres.

El SIER-CV incluye también el Registro Poblacional de Anomalías Congénitas de la Comunitat, que es uno de los registros miembros de EUROCAT, la red europea que agrupa a todos los registros poblacionales de anomalías congénitas del continente. El de la Comunitat es uno de mayor tamaño por el número de nacimientos vigilados anualmente.

Los últimos datos disponibles (nacidos en 2016) indican que se han identificado 1.040 nuevos casos de anomalías congénitas en menores de 1 año, siendo los grupos con mayor prevalencia: las cardiopatías congénitas con 87,38 casos por cada 10.000 nacimientos y las anomalías cromosómicas, con 47,11 casos por 10.000 nacimientos.

Entre los proyectos de investigación en los que SIER-CV está participando actualmente, destaca el titulado 'Análisis, determinantes e impacto de la demora diagnostica en las Enfermedades Raras' financiado por el Instituto de Salud Carlos III y cuyos investigadores pertenecen a Fisabio y la Dirección General de Salud Pública.

Cabe recordar que la Dirección General de Salud Pública es miembro integrante de la Alianza de Investigación Traslacional de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana, creada en el 2015 y cuyo objeto es establecer una alianza entre la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública, las fundaciones de investigación sanitaria a ella vinculadas, la Universitat de València, la Universidad CEU Cardenal Herrera, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Fundació Lluís Alcanyís-Universitat de València para el desarrollo de una estrategia de investigación que permita avanzar en el conocimiento de estas enfermedades.