La enfermedad ultra rara que sólo tiene Miquel en la Comunitat
Empar, la madre del niño, ha visitado tres países en busca de nuevas terapias de la mutación IQSEC2 de su hijo
Desde que Empar Cebrián conoció el diagnóstico de la enfermedad que padece su hijo Miquel, exprime cada minuto para buscar información acerca de nuevas investigaciones. Ya ha visitado tres países y se ha puesto en contacto con los mejores especialistas del mundo en la mutación IQSEC2 que tiene el niño, de dos años. Se trata de una enfermedad ultra rara, ya que es el único niño de la Comunitat que la padece y apenas hay 20 en España, por lo que en todo el país existen escasos estudios médicos sobre ella. Por todo el mundo sólo hay documentados menos de mil casos.
Por eso Empar se ha propuesto mover cielo y tierra para mejorar la salud de su hijo. Ha creado la asociación española de esta mutación, que tiene su sede en Paterna y ella es la presidenta. «En mi tiempo libre busco información y especialistas médicos. Hay dos líneas de investigación internacionales actualmente. Una en Austria, que está haciendo un investigador de Harvard que su nieto tiene la misma mutación», comenta. «Ya han sacado resultados con ratones y están en proceso de empezar un ensayo clínico que puede durar dos años. Aplican un virus como terapia génica que empieza a dar mejoras en ratones, en su conducta y en la epilepsia», explica la mujer.
Tal es su dedicación, que ya colabora con este y otros expertos, tras reunirse con él en Londres. «Yo estoy ayudando al investigador a recoger la historia de todos los niños afectados en España, Alemania e Inglaterra para que tenga más información en ese ensayo», cuenta la madre de Miquel. Para ello, Empar colabora con un comité que ha creado este investigador, y en el que también están varios laboratorios europeos, uno norteamericano y otro de Japón, así como representantes de afectados de Italia, Alemania e Inglaterra. Ella va como representante española.
Y la otra línea de investigación está en Siena (Italia). «En junio hicieron un congreso y me fui allí, me ayudaron, me aconsejaron y cogí contactos de todos los investigadores. La semana pasada estuve con mi hijo en Siena para donar sangre para la investigación y estoy cogiendo cita para otros padres de España», indica. También ha viajado este verano a México en busca de terapias alternativas para esta patología. En España el Instituto de Salud Carlos III hizo una investigación hace tres años, pero no se ha continuado y tampoco hay ninguna otra en marcha.
«Todas esas investigaciones nos dan esperanza. Mi hijo es pequeño, si el ensayo tarda 2 años puede tener la posibilidad de que se lo apliquen en una terapia. Cuanto más pequeños son los niños, es más favorable cualquier terapia que hagan», asegura Empar, que prefiere no pensar mucho en la evolución de la enfermedad y centrarse en el día a día. «Cuando veo otros niños mayores tiendes a pensar que el mío va a llevar el mismo camino. Pero intento no pensar en el futuro, yo estoy trabajando todo lo posible, mi propósito es estar encima, que los investigadores cuenten conmigo y que en España se pudiera iniciar una investigación», expresa.
La enfermedad de Miquel es de nacimiento. Una mutación genética. A los tres meses, en una prueba con el pediatra «saltaron todas las alarmas», recuerda Empar. «No sujetaba la cabeza ni seguía el dedo con la mirada y enseguida nos derivó al neurólogo y al oftalmólogo, que nos han acompañado hasta ahora, con un seguimiento muy cercano», comenta. «En la primera cita el neurólogo nos pidió un análisis genético, que es complicado y tardó 7 meses el resultado, pero esa prueba ya nos indicó la mutación genética y ahí nos confirmaron esa enfermedad».
A partir de ahí, empezó la lucha. Y la búsqueda continua de información, porque los síntomas son muchos. «Es una enfermedad neurológica, causa hipotonía, debilidad muscular, retraso del desarrollo motor, deficiencia intelectual, una discapacidad del 90%, con dificultad para el lenguaje y la expresión», explica la madre. Depende del cromosoma X, por eso es más grave en niños que en niñas. «El síntoma más grave es la epilepsia refractaria, porque no se controla con medicamentos. Mi hijo de momento no tiene, pero otros niños tienen muchas crisis difíciles de controlar, y produce regresiones en el desarrollo, pérdida de estabilidad o de poder tragar la comida, así como problemas visuales», expone.
Por su estado, Miquel necesita atención constante y sus padres lo llevan a diversas terapias para fortalecer sus piernas. «Vamos dos días a la semana a fisioterapia. Está bien pero es insuficiente si quiero que avance más, así que vamos también a terapias acuáticas, a musicoterapia para intentar que preste atención, porque no coge juguetes, ningún objeto, así que intentamos que intente tocar algún objeto», comenta Empar.
No es una enfermedad degenerativa, pero el mayor peligro son esas múltiples crisis de epilepsia que le dan a algunos afectados. «A un niño le daban cerca de 100 al día», dice. Y difícilmente se puede evitar ni siquiera con medicación. Con todas estas terapias, Empar sí ve progresión. «Hemos notado avances en el niño, incluso nos estamos planteando ponerle un andador, porque va fortaleciendo las piernas, y ya se pone de pie con ayuda», apunta. «Lo que va avanzando lo consolida, pero tenemos una bomba que nos puede estallar en cualquier momento, que es que empiece la epilepsia y pierda lo ganado», lamenta.
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