La glucogenosis tipo II

Un recién nacido en la unidad neonatal de un hospital. /CARLOS RODRÍGUEZ/
Un recién nacido en la unidad neonatal de un hospital. /CARLOS RODRÍGUEZ

Se consideran enfermedades "raras" las padecidas por menos de 500 personas por millón de habitantes. Esta escasa prevalencia las aleja de los intereses de los laboratorios farmacéuticos, más preocupados por la rentabilidad económica de nuevos principios activos, lo que aumenta los problemas de pacientes y familiares.

Son muchas las patologías con bajo número de enfermos: síndrome de Door, de Thomson, de Costello, huesos de cristal, etc. con un pronóstico mucho peor que el cáncer para el que, afortunadamente, ya existen tratamientos que consiguen una recuperación completa.

Hace unos días se celebró con gran éxito un congreso en Madrid dedicado a una de estas enfermedades, la glucogenosis, centrado en la enfermedad de Pompe, la terapia génica y la glucogenosis tipo V. Han sido los propios enfermos y sus familiares los que se han implicado en su ejecución, arropados por algunas entidades que han colaborado económicamente en su organización. Por su incidencia y especial gravedad, me gustaría dar a conocer la tipo II.

La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe es una patología metabólica hereditaria (autosómica recesiva) caracterizada por una deficiencia congénita de la enzima alfa 1,4 glucosidasa, que provoca una acumulación de glucógeno, principalmente en el tejido muscular. Hay tres variedades: infantil, juvenil y de adulto, en función del momento de aparición y la progresión. La sintomatología incluye:

-La variedad infantil presenta un cuadro severo; los primeros síntomas se detectan en el segundo mes de vida, con una progresión rápida por depósito del glucógeno en el músculo esquelético y el corazón. Sin tratamiento no suelen superar el año de vida, muriendo por un fallo cardio-respiratorio y padeciendo frecuentes infecciones pulmonares que degeneran en neumonía. Aparecen: miocardiopatía hipertrófica, sudoración, macroglosia, cianosis, hepatomegalia, dificultad para ingerir alimento, hipotonía, dificultad respiratoria aguda y progresiva, fragilidad ósea con osteoporosis y fracturas.

-Los síntomas de las variedades juvenil y adulta son los de una miopatía y pueden aparecer desde los tres primeros años hasta en la séptima década de vida. Cuanto más precoz sea su aparición, mayor es la afectación del paciente, caracterizándose por dificultades para alcanzar la motricidad propia de la edad, escoliosis, contracturas articulares, problemas para deglutir e insuficiencia respiratoria con neumonía.

El diagnóstico precoz es esencial para evitar secuelas irreversibles, especialmente para la infantil, donde un retraso de tan sólo unas semanas puede condicionar definitivamente la evolución futura del paciente. Aunque muchos síntomas aparecen en otras enfermedades, el conjunto se presenta sólo en la variedad infantil de la enfermedad de Pompe; los de las tardías semejan una miopatía, por lo que se precisa realizar pruebas. Por la gravedad, se debe priorizar a los pacientes con síntomas sospechosos y agilizar su estudio.

Se puede detectar prenatalmente, siendo recomendable a familias con antecedentes; se incluye la determinación de la actividad enzimática por amniocentesis o biopsia de células coriónicas y pruebas metabólicas para los recién nacidos.

El diagnóstico implica: análisis de sangre y orina; radiografía; ecocardiografía para identificar miocardiopatía; electrocardiograma; electromiograma; biopsia muscular y un análisis bioquímico.

Una vez diagnosticada debe administrarse la Terapia de Sustitución Enzimática, siendo prioritario que se agilicen los trámites de acceso al medicamento. Hasta hace poco, tan sólo recibían terapias paliativas que aliviaban los síntomas, pero no influían en el curso mortal de la enfermedad; en la actualidad, la Terapia de Sustitución Enzimática, puede influir en la evolución. Sus efectos positivos varían de un enfermo a otro y tiene una capacidad limitada para reparar los daños ya causados por la acumulación de glucógeno, particularmente en el músculo esquelético.

Entre otras conclusiones se ha constatado que la investigación de esta patología resulta primordial. Se deben destinar fondos para desarrollar nuevas terapias que mejoren la calidad de vida de los pacientes -y de sus familiares- así como avanzar en nuevas líneas de detección precoz de la patología que, junto con los avances en terapia genética, lograrán en un plazo medio buenos resultados para estos y otros enfermos.

Carmen Reija López

Licenciada en Farmacia y diplomada en Óptica