La lucha contra el Síndrome de Dravet

Lidya Corral (segunda por la izquierda), delegada de la fundación en Alicante, con su hijo Saúl y varios miembros de la asociación. /LP
Lidya Corral (segunda por la izquierda), delegada de la fundación en Alicante, con su hijo Saúl y varios miembros de la asociación. / LP

Un total de 15 familias valencianas intentan encontrar cura a una enfermedad rara que afecta a uno de cada 20.000 recién nacidos y hoy celebra su día internacional

JOAN MOLANO VALENCIA

Con sólo seis meses de vida, la pequeña Carla sufrió su primer ataque epiléptico. Sus padres no sabían a qué se debía. En un principio pensaron que sería algo pasajero, pero los episodios se repitieron con relativa frecuencia durante un año. En todo ese tiempo dormían con la ropa de calle puesta temiendo que esa misma noche volviera a tener otra crisis. Su hermana mayor, de sólo cuatro años, también estaba en alerta. “¿Le ha vuelto a dar, mami? ¿Nos vamos al hospital?”, preguntaba antes de meterse en la cama. Los sustos no cesaban y los padres de la pequeña decidieron encontrar más respuestas además de las que les dieron los médicos en su municipio. Después de varias consultas con especialistas y pruebas en el Hospital La Fe de Valencia, por fin lograron un diagnóstico claro. La niña padecía Síndrome de Dravet, una enfermedad rara que afecta a uno de cada veinte mil recién nacidos.

Los padres de Carla comprendieron el pasado 20 de abril, el mismo día que abandonaron el centro hospitalario universitario, que las cosas ya no iban a ser como habían planeado, porque el azar y la genética les había jugado una mala pasada. Una epilepsia poco común se había apoderado de sus vidas. El susto y la pena les invadió al principio. Ahogarse en sus lágrimas no servía de nada. Pronto fueron conscientes de ello y empezaron a luchar como ya lo habían hecho antes muchas otras parejas para avanzar en el conocimiento de la enfermedad de sus hijos. Los padres de Carla pelean con todo para encontrar una cura como miembros de la Fundación Dravet. Ahora mismo están inmersos en la tarea de recaudar fondos para el estudio de la enfermedad con la venta de todo tipo de merchandising (https://shop.retodravet.com/index.php). “Vamos a hacer todo lo que esté en nuestra mano para que nuestra niña pueda curarse”, señalan. “Sabemos que será difícil, que muchos matrimonios se rompen cuando se tienen que enfrenar a algo tan duro, pero no pensamos rendirnos. Ojalá consigamos que mucha gente se involucre”, agregan. La madre es más pesimista y el padre se encarga de ver siempre el lado bueno de las cosas porque "si no, sería imposible salir hacia delante, nunca voy a pensar que mi pequeña no va a poder".

¿Qué es el Síndrome de Dravet?

El Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI) celebra este viernes 23 de junio su día internacional. Fue descrito en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet. Es una epilepsia sin cura y que actualmente no responde a ningún tratamiento. Suele aparecer antes del primer año de vida y provoca crisis epilépticas sin control, retraso cognitivo, problemas de movilidad y atraso en el lenguaje. Según los cálculos de la Fundación Síndrome de Dravet, en España debe haber unos 200 pacientes correctamente diagnosticados. Sin embargo, los datos de prevalencia de la enfermedad invitan a pensar que el número de pacientes diagnosticados debería ser superior a los 2.000. La esperanza de vida de los pacientes varía, depende de la evolución de cada caso, de cuál haya sido el tratamiento y su respuesta.

“Unas 155 familias forman parte de la Fundación Síndrome de Dravet en España (www.dravetfoundation.eu). De ellas, 15 pertenecen a la Comunitat Valenciana”, asegura a LAS PROVINCIAS Lydia Corral, delegada de la asociación en la provincia de Alicante. Su hijo Saúl tiene ahora ocho años y hace cinco que le diagnosticaron la enfermedad. Sus crisis epilépticas comenzaron con apenas cinco meses de vida. “Desde entonces estamos en lucha”, señala con fuerza. La fundación Dravet trabaja a diario para eliminar barreras y conseguir que científicos y pacientes puedan progresar. Desarrolla proyectos tecnológicos para mejorar la calidad de vida de los enfermos creando una plataforma de investigación de la dolencia y una unidad de bioinformática que utiliza las tecnologías de secuenciación genética más avanzada para poder detectar la dolencia.

Para conmemorar el Día Internacional del Síndrome de Dravet la fundación ha organizado durante estos días varias actividades en distintos puntos de España para recaudar fondos y concienciar sobre la enfermedad.