Las Provincias

Valencia, 30 abr (EFE).- La firma valenciana TellmeGen, integrada por un equipo de médicos y genetistas liderados por el doctor Ramón Catalá, ha presentado el primer test genético en Europa capaz de crear un mapa de salud que analiza la predisposición del paciente a más de 150 enfermedades a partir de una muestra de saliva.

Según han indicado en un comunicado los responsables del Programa Lanzadera, que ha galardonado a la empresa en su segunda edición, el test realizado a partir del sistema de TellmeGen arroja información sobre 260 ítems que se resumen en la susceptibilidad a enfermedades poligénicas o complejas, el diagnóstico de enfermedades monogénicas, la información farmacogenética y los rasgos fenotípicos.

El método, probado ya con éxito en EEUU, se basa en el estudio de las mutaciones simples de un nucleótido, amplificando la muestra de ADN para la elaboración de un genotipado por el que se interpretan las mutaciones siguiendo los datos sobre los que existe consenso en la comunidad científica, garantizando una fiabilidad del 99,99 %.

La prueba es capaz de diagnosticar hasta veinticuatro enfermedades monogénicas como la fibrosis quística, la miocardiopatía hipertrófica o la hipercolesterolemia familiar.

Asimismo, determina cuándo un usuario es portador de una enfermedad aunque no la sufra, y aporta información sobre enfermedades dominantes en la que el hecho de ser portador lleva a sufrir la enfermedad.

Para la realización de la prueba, el consumidor solicita el paquete a través de una plataforma web, deposita su muestra de saliva y la envía directamente al laboratorio.

Una vez realizada, los resultados se ponen a su disposición entre cuatro y seis semanas después de la prueba a través de la plataforma en línea, pudiendo dar acceso además a los profesionales médicos que el usuario autorice.

El informe se estructura en los campos de cánceres, aparato cardiovascular, aparato digestivo, oftalmología, enfermedades neurodegenerativas y psiquiatría; y da la opción de bloquear resultados como el Alzheimer o el Parkinson para los que no existe cura en la actualidad.

Además, el análisis también aporta información sobre compatibilidad farmacológica, ayudando a seleccionar el mejor tratamiento para cualquier tipo de cáncer o enfermedad y revelando los medicamentos que menos efectos secundarios producirán a una determinada persona, así como su posología óptima y el tipo de metabolización.

Finalmente, la información fenotípica determina elementos como los niveles de antígeno prostático específico, el rendimiento muscular, la tendencia a desarrollar dependencias o la respuesta a las dietas.