Siete parejas esperan concebir un hijo sano que cure a un hermano enfermo

El IVI suma a los casos autorizados seis consultas pendientes del permiso necesario

LAURA GARCÉSVALENCIA.

Javier ya ha cumplido un año. Desde que llegó al mundo, todo ha ido «estupendamente». La salud de su hermano, Andrés, ha mejorado mucho. «El nacimiento de Javier ha cambiado de forma radical la vida de toda la familia». Son palabras de Soledad Puertas, la primera madre de España que tuvo un hijo sano para sanar a un hermano enfermo.

La experiencia de Soledad, a quien nada pesó el gran esfuerzo que tuvo que hacer, puede repetirse en la Comunitat. Siete parejas confían en el tratamiento que salve a sus hijos de una grave enfermedad: el diagnóstico genético preimplantacional para concebir un hijo sano que cure a un hermano enfermo. Es la terapia conocida popularmente como 'bebé medicamento'.

Todas están en manos del equipo médico del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI). Los especialistas y, sobre todo las familias, confían en conseguirlo. Esperan poder disfrutar de momentos como los que el año pasado vivió en Sevilla la familia de Javier.

Un cordón de esperanza

La alegría fue inmensa. Las células del cordón umbilical del pequeño sirvieron para el trasplante que curó a Andrés, de siete años, de una anemia Beta Talasemia que le mantenía atado a continuas transfusiones de sangre desde muy pequeño.

Los del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) «son casos autorizados formalmente. Además, hay otras seis consultas pendientes de autorización», apuntan desde el centro médico.

Entre las primeras hay familias valencianas, de La Rioja, Murcia y País Vasco, que desean, por encima de todo, acabar con la anemia Beta Talasemia, la anemia de Blackfan-Diamond, de Fanconi o la adrenoleucodistrofia que aqueja a un hijo.

María, de 37 años, es una de las mujeres que ha depositado su confianza en el centro valenciano. Tiene dos hijos. Al segundo, que acaba de cumplir nueve años, la primavera pasada le diagnosticaron una patología grave: adrenoleucodistrofia. Es un mal que destruye la mielina, la sustancia que recubre los nervios. Sabe que si la enfermedad avanza, «de golpe el niño se puede quedar sin vista, sin oído e inmóvil».

La medicina todavía ofrece pocas alternativas para frenar la patología y María lo tiene claro: «La mejor opción sería que tuviera un hermano compatible de forma que si su enfermedad llega a desarrollarse cuente con el cordón umbilical de su hermano para poderle hacer un trasplante». No teme enfrentarse al complejo proceso médico que comporta.

Se considera «una mujer muy dura», pero lamenta estar todavía pendiente de algunos trámites que no entiende que tarden tanto: «La comisión se debería reunir más veces y no dejar pasar tanto tiempo para decidir. Vamos contra reloj. De repente las cosas pueden pasar».

Son muchos los pasos que estas parejas y los médicos tendrán que dar. Los especialistas persiguen «detectar la enfermedad en el embrión». Es una tarea que exige afinar mucho. «Hay que ver qué embriones no han heredado la patología y desde ese momento ver si alguno de los que no lo han hecho es compatible para que en el futuro, el cordón umbilical del niño pueda curar a su hermano».

Claves de la terapia

Con esta explicación el doctor Julio Martín, jefe del Laboratorio de Enfermedades Monogénicas del IVI, ofrece las claves de una terapia

que empieza el día en que el inmunólogo o hematólogo que trata al menor enfermo contacta con el instituto valenciano.

«Mantenemos una conversación con el especialista para recibir información de los requisitos que establece la Ley: el informe sobre el estado del paciente, si se ha hecho el estudio de posibilidad de trasplante, si se ha buscado donante o realizado el análisis genético en el caso de una enfermedad hereditaria», señala Martín.

Con todos estos datos el IVI verifica que se cumplen los requisitos legales y a partir de ese momento ya puede «citar a los pacientes y elaborar un informe ginecológico-reproductivo».

María ya ha dado ese paso. Contactó con el IVI a través de la hematóloga que atendió a su hijo tras pasar por la consulta de distintos médicos hasta conocer el diagnóstico. Bastó que la especialista les hablara de esa posibilidad «para que mi marido y yo no lo pensáramos más: tenemos otro niño».

Mientras, cada seis meses lleva a su hijo al hospital para que le hagan una resonancia. Dos veces al año hay que superar el examen que evalúa si la enfermedad ha avanzado o no se ha desarrollado. Así, «unos días mejor que otros», la familia está a la espera de que se vayan enlazando todos los eslabones que exige la terapia.

La solicitud

El momento clave, ese que María lamenta que no llegue antes, es la recepción del permiso. «Cuando ya tenemos la información clínica, formalizamos la petición a través de la Conselleria de Sanidad. Si la admiten, la remiten a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida y en base a criterios hematológicos y reproductivos deciden», relata el doctor Julio Martín.

Obtenido el permiso, desde el punto de vista reproductivo, la pareja interesada en el diagnóstico genético preimplantacional se encuentra en la misma situación que cualquiera otra que llega al IVI para un tratamiento de reproducción asistida.

Llega entonces la hora de que la mujer se someta «a la estimulación ovárica, dependiendo de su ciclo. A partir de ahí ya se puede programar la punción para recuperar los futuros óvulos y se procede en el laboratorio de fecundación in vitro a la inseminación».

Superado este paso, «en el día tercero de esos embriones, ya se puede hacer una biospsia de una célula de los mismos para realizar el diagnóstico preimplantacional». El análisis de la célula reflejará toda la información genética. Hasta obtener el diagnóstico perseguido «pasarán unas 24 horas» y al día siguiente, «se transferirá el embrión a la madre. En ese momento no quedará más que observar si se da la gestación».

El embarazo no requiere una atención especial. «Es completamente normal». Pese a ello, «es muy importante que se informe al equipo que realizará el trasplante de que está en curso la gestación». Es uno de los requisitos de la Comisión Nacional. En cada caso hay una unidad de trasplante que se hace responsable.

Si todo sucede como se espera, cuando nazca el niño «el trasplante a su hermano se hará a partir del cordón umbilical». No obstante, hay variables que pueden afectar a que no pueda ser así y en ese caso llega la valoración de hematólogos para un trasplante de médula.

El doctor Martín no concreta la fecha en la que podría nacer en la Comunitat un niño sano para curar a un hermano enfermo. María comprende que no digan cuándo, pero no deja de desear que «ojalá vaya bien y en un año se cumpla».