Un salto en la calidad de vida de los enfermos por esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa es una de esas enfermedades que se sitúan en ese grupo nebuloso de dolencias raras o poco frecuentes. Apenas hay un millón de casos en todo el planeta, de los cuales unos 4.400 viven en España. Además, es muy peculiar. "Se manifiesta de diferentes maneras y en diferentes épocas de la vida", explica el doctor Felipe Villacampa, urólogo del hospital universitario 12 de Octubre de Madrid. Es genética, se transmite de padres a hijos, pero dos de cada tres casos son espontáneos. Y está basada en la parición de unos tumores benignos en diferentes órganos, que con su crecimiento pueden provocar síntomas variados. "Desde retraso mental hasta hemorragias internas procedentes de tumores renales", añade el doctor.

Esta enfermedad aparece cuando son recién nacidos con un tumor en el corazón, crisis epilépticas o alteraciones en el desarrollo. Cuando va creciendo, aparecen lesiones en la piel, encías y las uñas. "En la adolescencia suelen aparecer tumores benignos, que pueden crecer y romperse si no se controlan a tiempo", comenta el galeno. Precisamente para evitar estos problemas en los riñones, llamados angliomiolipoma renal, el Ministerio de Sanidad ha dado la autorización a Novartis para que el fármaco Votubia (inhibidor m-TOR) pueda ser usado contra estos síntomas que desarrollan dos de cada tres pacientes.

Este medicamento va a permitir otras acciones más invasivas para el paciente. "Antes, solo podíamos embolizar (cortar la sangre) del tumor u operar. Pero siempre nos llevamos algo de riñón", comenta la doctora Roser Torra, nefróloga de la Fundació Puigvert de Barcelona y responsable de la Unidad de Enfermedades Renales Hereditarias. Estas actuaciones implicaban una incomodidad constante para el paciente, que perdía mucha calidad de vida por la falta de funciones renales y que, en algunos casos, podían acabar en la muerte.

Con este fármaco impulsado desde hace una década por la farmacéutica suiza se consigue evitar el sangrado de los tumores mayores de los tres centímetros. "La desaparición no es el objetivo, sino disminuir el tamaño y la vascularización para pacientes de cualquier edad. Puede que desaparezcan algunos muy pequeños", comenta la doctora. Por su parte, los pacientes se mostraron encantados por la llegada de este fármaco. "Veo el futuro con más positividad", ha señalado Yolanda Palomo, presidenta de la Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa, una organización que aglutina a unos doscientos enfermos y sus familias.