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Equipo de labotario de la empresa valenciana Imegen.
Mejorar la vida del afectado por autismo

Mejorar la vida del afectado por autismo

Un 40% de los casos de este trastorno se asocian a una causa genética identificable

REDACCIÓN

Lunes, 3 de abril 2017, 12:34

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Imegen, el laboratorio valenciano líder en el desarrollo de estudios genéticos, ha desarrollado unos estudios enfocados a obtener la máxima precisión en el diagnóstico genético de los distintos trastornos del espectro autista (TEA), personalizados al caso de cada paciente.

Hoy, 2 de abril, celebramos el Día Mundial de la Concienciación sobre el Autismo, enfermedad que engloba un amplio grupo de alteraciones del neurodesarrollo que se caracterizan porque el afectado presenta problemas de socialización, comunicación y conducta.

Precisamente porque existen muchas variantes del autismo, conocer con exactitud qué tipo de mutación tiene el paciente es clave para que los médicos puedan aplicar tratamientos que permitan una mejora de la calidad de vida de los pacientes afectados por la enfermedad.

Por ello, en Imegen han desarrollado Autismo 360º, un estudio enfocado al diagnóstico integral de las distintas variantes de esta enfermedad. «Con estos estudios, queremos ofrecer diagnósticos mucho más exactos que deriven en tratamientos más efectivos que mejoren la calidad de vida del paciente», ha explicado el Dr. Javier García-Planells, director científico de Imegen.

El estudio analiza los 263 genes que son clave para la detección de las posibles mutaciones relacionadas con estos trastornos. Este servicio está diseñado para proporcionar la máxima utilidad clínica gracias a la más eficaz combinación de tecnologías y el asesoramiento personalizado de los genetistas de este laboratorio, que cuentan con más de 20 años de experiencia.

Diagnóstico

Tras la realización de la prueba, los profesionales de Imegen emiten informes interpretando los resultados de manera que se facilita al médico la toma de decisiones clínicas y la prescripción personalizada de medicamentos, para lograr una mayor eficacia en los tratamientos de los pacientes.

«En nuestro laboratorio damos soporte en el diagnóstico genético para facilitar la toma de decisiones sobre el tratamiento y el manejo de los pacientes con Autismo, y podemos realizar también estudios de portadores en adultos con una historia familiar de Autismo u otros trastornos del espectro autista, ha explicado la Dra. María García Hoyos, responsable del servicio de Genética Médica de Imegen.

Además de este estudio, en Imegen han desarrollado también Epilepsia 360º y Discapacidad Intelectual 360º, ambos enfocados también a detectar todos los eventos mutacionales conocidos asociados al fenotipo en cada caso.

En el caso del estudio de Epilepsia 360º, se analizan un total de 117 genes. Por lo que respecta a Discapacidad Intelectual, se analizan un total de 624 genes. Todos los estudios tienen en común un abordaje integral de la enfermedad desde el ámbito genético aplicando los últimos avances científicos y tecnológicos disponibles, en un proceso en constante desarrollo y actualización.

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