El test de diagnóstico prenatal no invasivo más completo del mercado

La organización española de investigación de códigos genéticos, Sistemas Genómicos, ha conseguido mejorar el diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas y hereditarias al analizar con una nueva prueba todos los cromosomas del feto. Hasta ahora los tests disponibles sólo llegaban a cinco parejas, pero BabyTest Plus permite determinar el estado de los 46 cromosomas a partir de la décima semana de embarazo. Esta nueva herramienta permite descartar posibles enfermedades hereditarias a partir de una pequeña muestra de sangre de la que se extrae el ADN fetal, evitando pruebas más invasivas como la amniocentesis. BabyTest Plus ha sido desarrollada con tecnología 100% propia de Sistemas Genómicos. «Estamos ante la prueba de estudio prenatal disponible más completa. Analiza 22 pares de cromosomas autosomas y los dos cromosomas sexuales (X e Y)", explica la doctora Sonia Santillán, de Sistemas Genómicos. Con BabyTest Plus no sólo se detectan las alteraciones numéricas de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y que originan fetos malformados sino que vamos más allá y estudiamos qué otros cromosomas son susceptibles de tener alteraciones», comenta la doctora de Sistemas Genómicos. Entre otras alteraciones, BabyTest Plus detecta la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards), la trisomía 13 (síndrome de Patau) y anomalías en los cromosomas sexuales como el síndrome de Turner (monosomía X: 45, X), el síndrome Klinefelter (47,XXY), el triple X y el cariotipo XYY.

Esta nueva prueba de diagnóstico prenatal no invasiva está recomendada para las mujeres embarazadas que quieren descartar que su futuro bebé tenga anomalías cromosómicas y está particularmente indicado en mujeres con alto riesgo de padecer esas anomalías (edad avanzada, historia de embarazos con anomalías cromosómicas, etc.) o fetos con alteraciones ecográficas sospechosas de cromosomopatía.

Aval internacional

Con respecto al 'screening' bioquímico más ecografía, prueba no invasiva avalada actualmente por las sociedades científicas de Ginecología internacional, «estos alcanzan una sensibilidad del 85% y una tasa de falsos positivos del 5%. En nuestro caso, la sensibilidad del cribado genético es de más del 99% y la tasa de falsos positivos es menor del 1%», subraya la doctora Santillán.

La doctora Santillán explica que la prueba se elabora a partir de una muestra de sangre materna. «Se procede a la extracción del ADN fetal, el cual se secuencia utilizando la tecnología de secuenciación masiva (Next-Generation Sequencing, NGS). Las lecturas obtenidas en secuenciación son alineadas frente el genoma de referencia correspondiente (Homo sapiens). Comparando los conteos de lecturas con los provenientes de otras muestras de referencia, se llega a determinar la ganancia o pérdida en el número de copias de los distintos cromosomas».

Sistemas Genómicos es una organización experta en tecnología de secuenciación masiva (NGS), «ya que somos unos de los laboratorios pioneros en su utilización». BabyTest Plus cuenta con la experiencia de los equipos profesionales de nuestros departamentos de Genética Médica, Bioinformática y Nuevas Tecnologías, quienes juntos han estudiado más de 145.000 genes, cerca de 2000 paneles de genes y más de 500 exomas, entre otros estudios, y cuentan con numerosas publicaciones científicas», concluye la doctora Santillán.

Al servicio de la genética

Sistemas Genómicos es una organización dedicada a la investigación de códigos genéticos de ADN y ARN. Su misión es poner al servicio de la sociedad la investigación genética.

Sistemas Genómicos utiliza tecnología 100% española y es pionera en la utilización de tecnología de secuenciación masiva por lo que cuenta con una amplia experiencia en este campo. La organización colabora en distintos proyectos a medida de I+D, con el objetivo de ofrecer esa nueva investigación a la industria y a la sociedad.

Su compromiso con la investigación es compartido por el total de 80 profesionales con amplia experiencia en el campo de la biología molecular, la bioinformática, la medicina y la genética.

La experiencia y capacidad tecnológica de Sistemas Genómicos para abordar el Diagnóstico Genético Preimplantación de cualquier enfermedad de base genética conocida cuenta con la certificación de AENOR y con la certificación CLIA estadounidense. Por su parte, la Entidad Nacional de Acreditación (ENAC) también ha certificado los estudios de informatividad genética y diagnóstico genético preimplantacional para la enfermedad de Huntington, distrofia miotónica de Steinert y síndrome de X frágil frente a la norma UNE-EN ISO 15189: 2007 (CGA-ENAC-LCL). En junio de 2013 se amplió el alcance para todas las enfermedades monogénicas, y en julio de 2014 se consiguió la acreditación para el tipo de muestra trofoectodermo. Además, la División Biomédica de Sistemas Genómicos ha logrado desarrollar protocolos de diagnóstico genético para más de 1200 enfermedades raras de origen genético.