El Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) ha alcanzado un nuevo reto científico. Por primera vez en España ha conseguido mediante la técnica de diagnóstico genético preimplantacional que dos bebés mellizos, un niño y una niña, nazcan libres de desarrollar una enfermedad endocrina incurable de la que era portador el padre, según informaron desde el IVI. En estos momentos el instituto está desarrollando el mismo tratamiento en otras dos parejas.
La enfermedad endocrina de la que se ha librado a los pequeños es la neoplasia múltiple endocrina, patología que causa tumores en las glándulas tiroides, paratiroides y suprarrenales. El único tratamiento que, según el IVI, existe para recuperarse de la misma consiste en la ‘‘extirpación de la tiroides junto con una terapia hormonal sustitutiva de por vida’’.
El tratamiento aplicado a la pareja consistió en la utilización de la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional. ‘‘Se estudiaron genéticamente cada uno de los embriones obtenidos mediante fecundación in vitro para detectar cuáles habían heredado la enfermedad’’, señala el IVI.
De los ocho embriones disponibles sólo cuatro eran sanos. Ante ello ‘‘se optó por realizar la transferencia de dos de ellos, criopreservando los otros dos’’.
Embarazo en febrero de 2006
El tratamiento de reproducción asistida y el posterior embarazo se produjo en el mes de febrero del año pasado. Los dos bebés nacieron el pasado mes de septiembre. El niño pesó al nacer 2,5 kilos y la niña 2,1. Ambos fueron sietemesinos.
La historia del nacimiento de estos dos niños comenzó cuando una pareja se dirigió a la sede del Instituto Valenciano de Infertilidad en Murcia para realizar una consulta. En este primer encuentro, relata el IVI, ‘‘el varón comentó su afección hereditaria y se decidió hacer un diagnóstico genético preimplantacional para evitar así la posibilidad de tener un hijo enfermo’’.
La neoplasia múltiple endocrina es una enfermedad muy poco habitual que aparece de manera hereditaria. La prevalencia de esta patología, tal como apunta el IVI, es de ‘‘1 por cada 30.000 recién nacidos vivos’’.
A ello añadieron que la enfermedad se hereda de ‘‘forma autosómica dominante, es decir, un miembro de la pareja es portador de la alteración genética a la vez que padece la enfermedad’’. Esa circunstancia lleva a que exista un riesgo del 50% de que la descendencia se vea afectada por la enfermedad con independencia del sexo del bebé.
Ante el nacimiento de los mellizos la doctora Laura Fernández, ginecóloga del IVI Murcia que ha llevado el caso, destacó que la ‘‘técnica desarrollada con esta pareja es un avance que permite no sólo tener hijos sanos, sino acabar con la transmisión vertical de la enfermedad’’.
El IVI explicó que el Diagnóstico Genético Preimplantacional, aplicado en este caso, consiste en una técnica de diagnóstico de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones antes de su implantación y, por tanto, ligado a la reproducción asistida.
