Perfil de la
enfermedad
de RETT
Es un trastorno sin precedentes del desarrollo que empieza en la primera infancia.
Prevalecía en niñas sin distinción de raza y etnia.
Actualmente sabemos que el síndrome de Rett es una enfermedad dominante, ligada al cromosoma X (Xp28), causada en un elevado porcentaje de casos, por “mutaciones de novo”, en la región codificante del gen MECP2 (gen modulador, que regula la expresión de otros genes).
Se desconocen los mecanismos mediante los cuales, las mutaciones, causan una patología tan específica en el desarrollo del cerebro.
El conocimiento del gen nos da en la actualidad una herramienta diagnóstica de apoyo al diagnóstico clínico, y abre las puertas al “Consejo Genético” familiar y al “Diagnóstico Prenatal”.
Sólo se ha “medido” un riesgo del 1% en repetición en una segunda hija.
Periodo pre y perinatal aparentemente normal, con desarrollo psicomotor aparentemente normal los 6 primeros meses de vida.
Retroceso “psicomotor” a partir de 6/18 meses de vida, aparecen movimientos repetitivos de las manos (estereotipias), surgen trastornos en al marcha, y un lento crecimiento de la cabeza.
No se dan casos degenerativos y el paciente llega a la edad adulta.
Los estudios realizados hasta la fecha han encontrado que la frecuencia del Síndrome de Rett es de 1:12.000 a 1:15.000 nacimientos de niñas vivas, y es la segunda causa de retraso mental más frecuente en mujeres después del Síndrome de Down.
Existe el SR clásico y SR atípico y no hay que confundirla con el autismo.
Salus LP se ha embarcado en la descripción periódica de algunas de las enfermedades –raras– existen más de 4.000 desde un punto de vista médico, pero hay otro mundo tras estas enfermedades y es el entorno familiar que las rodea y también las sufre.
No siempre la investigación periodística es posible, hay mucho dolor, sacrificio y confidencia en todo esto.
No obstante, algunos hacen públicas algunas de sus experiencias con el ánimo de ayudar al conocimiento de esta o aquella enfermedad y con la conciencia proyectada hacia el agradecimiento a quienes han colaborado en su camino de analizar los componentes de esas llamadas enfermedades raras.
Como ya señalamos en la introducción de la correspondiente a esta semana son raras porque el número de los pacientes está muy por debajo de las cifras que ponen en marcha a las multinacionales del medicamento, a los gobiernos y a sus departamentos de Sanidad y a muchos de los investigadores que han de encontrar fuentes de financiación.
Aunque claro, hay otros investigadores a los que el número no les importa y sí las estudian y procuran avanzar en su conocimiento y evolución.
SALUSLP ha tenido la oportunidad de pasar unas horas con Ignacio Canós Llácer; con él y también con su esposa Aurora –que aún no estando en la reunión sí lo estaba permanentemente en el pensamiento y en la palabra de su esposo–.
Nos encontramos con un hombre de aspecto sólido, con gafas, pelo cano y bata blanca, una bata blanca que viste como parte visible de su función de Jefe de la Sección de Hormonas del hospital Dr. Peset.
Se trata de un Farmacéutico licenciado en la Universidad de Navarra, que previamente había cursado, interno en La Salle, su Bachiller en Valencia, y cuyo origen es Burriana donde su padre tenía una farmacia.
Su pasión era y es la Bioquímica y así cada verano, desde 2º de carrera, practicaba en sus vacaciones análisis clínicos, en el Laboratorio del doctor Jesús Calderón de Castellón.
Y como un final previsible se asocia con aquel con el que había estado practicando y funda un laboratorio de análisis de hormonas en Valencia, lo que suponía, a la sazón, un hito en un tiempo en el que sólo las grandes capitales, tenían “el monopolio” de esta actividad analítica.
Análisis y determinación para Tiroides, Andrógenos, Estrógenos, Testosterona y todo ello de la mano previa de Endocrinólogos, Ginecólogos e internistas principalmente.
Este tipo de análisis requiere unos reactivos y aparataje, que entonces había que buscar en Madrid y esa búsqueda generaba cierta expectación dado que era para un laboratorio que estaba en Castellón y posteriormente en Valencia, lo que les parecía a los proveedores inconcebible.
Es un tiempo de crecimiento personal y de experiencias con “aparatajes” de laboratorio como es el caso de los cromatógrafos, absorción atómica, y ello se amplía aún más, porque la industria cerámica solicitaba estudios sobre los niveles de plomo. El radioinmunoensayo (con el uso de yodo radioactivo, para la medida de baja concentración de hormonas como puede ser el caso del tiroides) a la quimioluminiscencia cuyos marcadores son inocuos.
Surge una oposición en el hospital Dr. Peset, e Ignacio Canós Llácer la gana, y hoy en el laboratorio, del que es Jefe de Sección, determina, con la ayuda de un equipo constituido por un médico adjunto, dos ATS, una auxiliar, del orden de 40.000 determinaciones de tiroides, hormonas femeninas derivadas de alteraciones en los ciclos menstruales, marcadores óseos, menopausias, etc. y hasta hoy este es el breve currículum profesional de este farmacéutico.
En la vida familiar y una vez casado con su esposa Aurora nace Ana, que hoy tiene 21 años. Tiene otra de 17 años que no tiene esos problemas, y los ojos se le ponen brillantes, húmedos de lagrimas y su cuerpo oscila con cierto temblor de sollozo contenido. Está sufriendo.
Le animamos a que empiece a contar su historia, la historia de un recorrido familiar largo y penoso.
Descubrimiento
Cuando nace Ana es una criatura hermosa a la que no se le detecta nada y es cuando cumple del orden de 18 meses cuando los padres se preocupan e imaginamos a Aurora y a Ignacio en sus silencios observadores al ver que tenía dificultades en la marcha, que incluso su desarrollo psicomotor presentaba retraso evidente.
El padre acostumbrado a la búsqueda del origen de las cosas no se tranquiliza con las observaciones que los pediatras daban en el sentido de definir un umbral temporal muy amplio para el desarrollo de las habilidades psicomotoras; existen muchos casos de niños que tardan más en andar o hablar que otros sin que les pase nada concreto.
Una serie de consultas con la neuropediatra María Teresa Lartigau en su consulta y con el doctor Vicente García Aymerich, jefe de sección de rehabilitación del hospital La Fe (grandes profesionales y amigos), da como resultado lo mismo: no aparecía nada que justificase aquella situación de lento deterioro al que Ana empezaba a someterse.
Empieza un lento y doloroso peregrinaje de pruebas, análisis, TAC y nada. La desesperación, el llanto compartido, el esfuerzo familiar al ver que una hija no avanza y todavía sin poder ponerle “una etiqueta” a la dolencia. Las etiquetas ayudan a concretar, a saber que es y ese es el primer paso de una posible esperanza.
Una mañana Ignacio y Aurora reciben la llamada conjunta de la neuropediatra y del pediatra Antonio Gallardo, con un mensaje simple, una puerta abierta a la esperanza: “creemos que sabemos lo que tiene Ana”. El síndrome de RETT, cree que es de los primeros casos diagnosticados en España. Primera vez y primera noticia de la existencia de una enfermedad llamada así.
Escasa información
La Comunidad científica había pasado del asunto, del trabajo conciso, pero estaba publicado en alemán por el catedrático vienés del mismo nombre en el año 1966 y ya estábamos en 1986 aquí.
En este caso de la enfermedad de RETT, los países del área nórdica sí habían detectado el tema y es 1983 que el doctor sueco Bengt Hagberg y posteriormente algunos médicos norteamericanos y japoneses, describieron los síntomas que afectaban, en sus grandes líneas a Ana, que sigue cumpliendo años con los únicos testigos en su enfermedad de sus padres.
Aurora Garrido e Ignacio Canós se mueven en el mundo del contacto internacional, empiezan a ser “pioneros” en el uso de Internet conectan con otros países y acuden a un primer congreso en Sevilla de padres con hijos con síndrome de RETT al que acudió el profesor Rett, e incluso conocen a algunos valencianos con el mismo problema.
Unión de esfuerzos
Deciden asociarse, constituirse en Asociación y se encarga una madre Amparo Candela de buscar ayuda, estudiar estatutos, en una labor incesante y mientras la pionera agrupación andaluza decae y desaparece y hoy la Asociación Valenciana es de la comunidad y nacional como agrupación.
En el caso de las enfermedades raras la fatiga de los directamente afectados y del entorno que es sometido, como es natural a las presiones de demanda de ayuda, suele producir cambios deserciones, problemas familiares y eso termina por cansar a cualquiera.
Cuando el problema no tiene una dimensión social de peso estadístico importante, las administraciones tienden a olvidarse del asunto y queda todo en mano de quienes verdaderamente lo sufren, las familias.
Sobre ellas es sobre las que pende el día a día y desde luego el futuro de esas criaturas enfermas que, con el tiempo, dejan de ser niños y alcanzan la adolescencia y, en la gran mayoría de casos la madurez.
Escasez de recursos
La falta de centros suficientes en nuestro país que se hagan cargo de forma sistemática y segura de estos enfermos, los del síndrome de Rett y otras plurideficiencias, hace que la preocupación por el futuro de ellos sea angustiosa y la Ley de Dependencia pendiente de aprobar por el senado, ha creado ciertas expectativas.
Entretanto, Aurora e Ignacio siguen el día a día con entereza y han contribuido a desarrollar una literatura que va desde la traducción de textos, de hecho el único traducido bajo el nombre de manual del síndrome de RETT cuya autora Kathy Hunter (fundadora y presidenta de la Asociación Internacional del síndrome de RETT y familias amigas del mundo entero) que sirve a especialistas del mundo de la medicina no habituados a este problema, y desde luego a los padres que pueden encontrar en él una guía que les ayude a comprender.
Los viajes que estos padres, junto con diferentes profesionales médicos, han realizado a los Congresos Internacionales del síndrome, han servido para conocer a otras familias, inglesas, americanas, francesas y para recoger testimonios y documentación que luego han traducido.
SALUSLP dispone para este reportaje de las pruebas documentales que acreditan ese esfuerzo.
Un esfuerzo que nos ha llamado la atención que gira ahora, además, en encontrar un hábitat, un clima que responda a la necesidad de “vivir con calidad y dignidad”.
Los padres, los rehabilitadores, los neuropediatras y lo genetistas forman un grupo de acción combinada para combatir lo inevitable, para alargar más allá de lo previsto una vida, una vida condenada por lo desconocido, por lo que por ahora no parece tener remedio.
La Nostra Casa
Hace un tiempo, cerca del Parque de Cabecera, el Ayuntamiento de Valencia, gracias al esfuerzo de su alcaldesa, abrió un Centro llamado La Nostra Casa financiado en origen por Esther Koplovitch.
El Centro está gestionado por GESMED y sus plazas son concedidas por riguroso orden y en función de una serie de requisitos que tienen que ver con la entidad del paciente, su estado y la economía de su familia.
Ana está allí desde hace poco tiempo. Un descanso y una angustia para la familia, que les ha permitido cosas tan sencillas como ir al cine, y salir a comer o cenar con su otra hija.
Ignacio ha decidido seguir moviéndose y vuelca sus esfuerzos en pedir para ese Centro, y junto con la Asociación, trata de colaborar, mejorando algunas de las instalaciones y servicios, como la atención bucodental de los internos –tienen bastantes problemas bucales–, dotación financiada por Bancaja y la Diputación. Con la gran ayuda de la alcaldesa Barberá dotación de un suelo de caucho para evitar que las caídas, muy frecuentes en estos enfermos, no tengan consecuencias, y que se pueda potenciar la psicomotricidad.
Un mundo nuevo se ha abierto para Ana y sus padres; cada día, la pueden ver cómo sonríe y está con otras personas de problemas parecidos y está integrada y bien tratada. La gran mayoría de padres, decepcionados por la ausencia o la pobreza de la atención a su hija adulta, tan sólo esperan que su “hija”, desapareciese antes que ellos. Con la Residencia, por fin: “Podemos dormir tranquilos” por el futuro de nuestra hija.
El caso de Aurora e Ignacio es uno más de los muchos padres que con esta enfermedad “rara” u otra sufren el calvario del desconocimiento científico y el aislamiento social de quien no entiende y si no el abandono al menos la poca atención oficial de unos administradores públicos que deben ocuparse más de estos casos dotando a la sociedad de espacios especiales para su atención y “convirtiendo de verdad” a esta sociedad en una sociedad no sólo del bienestar sino de la “solidaridad con dignidad”.
Dentro de la tragedia que supone lo que hemos contado Ignacio Canós hace una reflexión acerca de la suerte que él ha tenido por disponer de información y generar contactos y tener una gran cantidad de amigos y toda la familia, que con cariño les han apoyado en todas los diferentes etapas “Cariñoterapia”, y se conduele con otros padres que quizás no tengan esa posibilidad.
SALUSLP da las gracias a Ignacio Canós Llácer por la amabilidad mostrada y por el esfuerzo que ha supuesto para él y para su esposa el abrir su corazón e intimidad con el objetivo de la divulgación y ayuda a otros que sufren como ellos ese tipo de problemas.
carlos pajuelo de arcos
Más información:
Asociación Valenciana Síndrome
de RETT
C/Sollana, 28, bajo.
46013 Valencia.
Teléfono: 96 374 03 33
www.rett.es
