Perfil de las enfermedades raras en centros de primaria

Un informe de la Red Centinela destaca que el 42% de los niños y el 20% de los adultos con alguna patología requiere asistencia de un cuidador

L. G. VALENCIA.

El seguimiento de las enfermedades raras (ER) también implica a los médicos de atención primaria. Así lo demuestra el último boletín de la red Centinela sanitaria publicado esta semana por la Conselleria de Sanidad. El informe contribuye a conocer el perfil de estas dolencias desglosando los casos entre adultos y niños. Ofrece como balance que en los primeros nueve meses del año pasado los facultativos de primaria «registraron información de 119 pacientes» con alguna de estas patologías.

El mayor número de las personas atendidas corresponde a menores de 15 años que recibieron atención en las consultas de pediatría. De hecho fueron 74 los pacientes comprendidos en ese segmento de edad. El resto, 45 personas, eran adultos que acudieron a visitar a su médico de familia.

Los datos que ofrece el estudio y que ayudan a conocer el comportamiento de las ER se detiene en analizar la incidencia de las distintas patologías registradas. Entre las conclusiones destaca que la mayoría de las patologías registradas corresponde al «grupo de malformaciones congénitas».

En nueve meses los médicos de primaria registraron 119 consultas por enfermedades raras Los diagnósticos más frecuentes se enmarcan en las dolencias de la sangre y órganos hematopoyéticos

El análisis de los pacientes pediátricos descubre que el registro más alto los representan -con 13 pacientes- las anomalías cromosómicas que no están incluidas en otras clasificaciones. En el apartado de enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos los centros de primaria registran nueve casos.

Muy cerca se sitúan las patologías endocrinas, nutricionales y metabólicas con ocho pacientes. El tercer puesto en cuanto al número de los menores que acudieron a la consulta del pediatra del centro de salud lo ocupan las malformaciones y deformaciones congénitas del sistema osteomuscular con siete pacientes registrados en centros de primaria.

Una de las cuestiones relativas a la incidencia en menores sobre las que los médicos de la red Centinela llaman la atendió, hace referencia a la necesidad de disponer de cuidador. El documento advierte de que «el 42% de los niños precisaba la asistencia de un cuidador», siendo las madres las que asumen ese papel de forma habitual.

Entre los adultos, las patologías que mayor número de consultas registradas en el periodo analizado son diagnósticos enmarcados en enfermedades del sistema nervioso con 11 casos. Las ER relacionadas con dolencias de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, así como otras malformaciones congénitas sobre las que no se ofrece mayor concreción, ocupan el segundo puesto en frecuencia con nueve casos.

También en este grupo de población se detectó la necesidad de contar con cuidador, si bien la incidencia es más reducida que en los menores, en tanto que se circunscribe al 20% de los casos. Los familiares son los mayoritariamente asumen esta responsabilidad.

Los especialistas en atención primaria también hacen constar en el último boletín de la red Centinela que «en siete de cada diez casos la sospecha diagnóstica se realizó en atención especializada» y que el 39% se realizó estudio genético.

Fotos

Vídeos