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El hospital de Elche halla una nueva mutación asociada al cáncer digestivo y de endometrio

Esta alteración predispone a determinadas familias a padecer diversos tipos de tumores

efe

Martes, 21 de marzo 2017, 14:20

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La Unidad de Genética Molecular del Hospital General de Elche ha descubierto una nueva mutación genética asociada al cáncer digestivo y de endometrio, que hasta ahora no se encontraba descrita.

Según han informado fuentes del centro sanitario en un comunicado, la nueva mutación está presente en cuatro familias no relacionadas con elevada incidencia de cáncer, las cuales fueron atendidas en las unidades de Consejo Genético en Cáncer de la Comunitat Valenciana por sospecha de síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no polipósico).

Esta alteración predispone a determinadas familias a padecer diversos tipos de cáncer y principalmente tumores del aparato digestivo y endometrio.

Los especialistas detectaron una serie de casos en los que a pesar de tener sospecha de un posible síndrome de cáncer hereditario por el elevado número de cánceres diagnosticados en sus familias, no presentaban ninguna mutación en los genes responsables del síndrome de Lynch.

De esta forma, los investigadores de la Fundación FISABIO y el Instituto ISABIAL estudiaron la posibilidad de otros genes mutados y finalmente esta mutación fue encontrada en el gen POLD1, que no es del síndrome de Lynch aunque clínicamente estas familias presentan un elevado riesgo al mismo tipo de tumores que se encuentran en este síndrome.

Los estudios genéticos han permitido confirmar que se trata de una mutación fundadora, con un antepasado común y que se generó hace unos 100-700 años.

Los individuos que presentan la mutación tienen un 50% de riesgo de desarrollar cáncer de diverso origen, fundamentalmente de tipo digestivo y de endometrio. Además, los portadores de la mutación pueden transmitirla con una probabilidad de la mitad de su descendencia.

Los especialistas del hospital ilicitano recomiendan incluir el análisis de este gen en casos de síndrome de Lynch en los que no se encuentre mutación y que se lleven a cabo seguimientos clínicos similares.

El responsable de la Unidad, José Luis Soto, ha señalado que "aproximadamente entre un 5-10% de los cánceres tienen un componente hereditario".

"Existen numerosos síndromes hereditarios de cáncer aunque todos ellos son poco frecuentes", ha indicado antes de añadir que "conocemos genes implicados en la gran mayoría de los síndromes, aunque en una gran proporción de casos no se consigue un diagnóstico genético porque nuestro conocimiento sigue siendo limitado".

Ha explicado que "el diagnóstico genético de un síndrome hereditario de cáncer permite definir de una manera muy precisa el riesgo a determinados tipos de cáncer en cada uno de los miembros de la familia, y con ello plantear un protocolo de seguimiento clínico que posibilite la detección de la enfermedad en estadios precoces y su eficaz tratamiento, o incluso plantear la posibilidad de cirugías reductoras de riesgo".

El descubrimiento ha sido publicado en la revista Journal of General Medicine.

Mañana se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Lynch, del que la Unidad de Genética Molecular actúa como laboratorio de referencia de la Comunitat Valenciana para su diagnóstico genético.

Hasta la fecha se han identificado 650 personas con mutación en los genes del síndrome de Lynch pertenecientes a 225 familias.

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